В центре “ЭКО МАМА” мы понимаем, что генетическое тестирование играет ключевую роль в планировании семьи, диагностике наследственных заболеваний и обеспечении здоровья будущего поколения. Генетические анализы — это не просто лабораторные процедуры, а важный шаг для понимания вашей индивидуальной генетической картины, выявления рисков и принятия обоснованных решений о вашем здоровье и здоровье ваших будущих детей. Мы предлагаем широкий спектр генетических тестов, проводимых на современном оборудовании с использованием новейших технологий, и гарантируем профессиональную интерпретацию результатов.
Наш спектр генетических тестов включает:
1. Кариотипирование:Что это: Анализ хромосомного набора человека для выявления хромосомных аномалий, таких как изменение числа или структуры хромосом.
Для чего:
- Диагностика синдромов Дауна, Тернера, Клайнфельтера и других хромосомных нарушений.
- Выявление причин бесплодия и невынашивания беременности.
- Оценка риска рождения ребенка с хромосомной патологией.
Почему это важно: Кариотипирование позволяет получить общую картину о хромосомном здоровье человека, что важно для планирования беременности и диагностики заболеваний.
2. Молекулярно-генетические тесты:
Что это: Анализ ДНК для выявления мутаций в генах, связанных с различными заболеваниями.
Типы тестов:
1. ПЦР-диагностика (полимеразная цепная реакция):
Что это: Увеличение (амплификация) определенных участков ДНК для выявления мутаций в конкретных генах.
Для чего: Диагностика муковисцидоза, фенилкетонурии, тромбофилии и других наследственных заболеваний, связанных с определенными генными мутациями.
Как проводится: Берется образец крови или слюны, из которого выделяется ДНК, а затем проводится ПЦР для амплификации нужного участка.
- Почему это важно: ПЦР-диагностика позволяет быстро и точно выявить наличие конкретных мутаций.
Что это: Полный или частичный анализ последовательности ДНК для выявления мутаций, которые не могут быть обнаружены стандартными методами.
Для чего: Выявление новых или редких мутаций, а также мутаций, влияющих на развитие различных заболеваний.
Как проводится: Берется образец крови или слюны, ДНК выделяется и секвенируется, а затем полученные последовательности анализируются.
Почему это важно: Секвенирование генов позволяет обнаружить широкий спектр мутаций, которые могут быть пропущены при других методах диагностики.
4. NGS (секвенирование нового поколения):
Что это: Масштабное секвенирование, позволяющее одновременно проанализировать множество генов и выявить широкий спектр мутаций.
Для чего: Комплексная диагностика наследственных заболеваний, выявление предрасположенности к различным болезням, анализ генома при сложных диагностических случаях.
Как проводится: Берется образец крови или слюны, ДНК выделяется и секвенируется с помощью NGS-технологий, а затем полученные данные анализируются.
Почему это важно: NGS позволяет проводить масштабное генетическое исследование, что дает возможность получить полную картину о геноме человека.
5. Микроматричный анализ (хромосомный микроматричный анализ, CMA):
Что это: Выявление микроделеций и микродупликаций (небольших изменений в количестве генетического материала).
Для чего: Диагностика синдромов, связанных с микроскопическими хромосомными изменениями, выявление причин задержки развития, аутизма и других неврологических проблем.
Как проводится: Берется образец крови или слюны, ДНК выделяется и анализируется с помощью микроматриц.
Почему это важно: Микроматричный анализ позволяет выявлять те изменения хромосомного набора, которые не видны при стандартном кариотипировании.
6. Тесты на носительство мутаций:
Что это: Выявление носительства распространенных мутаций, связанных с наследственными заболеваниями.
Типы тестов:
Выявление носительства распространенных мутаций:
Что это: Анализ на носительство мутаций, вызывающих муковисцидоз, фенилкетонурию, спинальную мышечную атрофию и другие распространенные заболевания.
Для чего: Оценка риска рождения больного ребенка для пар, планирующих беременность.
Как проводится: Берется образец крови или слюны, из которого выделяется ДНК и анализируется на наличие конкретных мутаций.
Почему это важно: Выявление носительства позволяет парам принимать информированные решения о планировании беременности и проведении пренатальной диагностики.
7. Скрининг на носительство мутаций для будущих родителей (расширенный скрининг носительства):
Что это: Комплексный анализ на носительство большого количества мутаций, связанных с различными наследственными заболеваниями.
Для чего: Оценка риска рождения больного ребенка для пар, планирующих беременность, особенно при наличии семейной истории наследственных заболеваний.
Как проводится: Берется образец крови или слюны, из которого выделяется ДНК и анализируется на наличие большого количества мутаций.
Почему это важно: Расширенный скрининг позволяет выявить широкий спектр носительства и принять профилактические меры.
8. Тесты для определения пола плода (НИПТ):
Что это: Неинвазивный пренатальный тест для определения пола плода на ранних сроках беременности.
Для чего: Определение пола ребенка на ранних сроках, в том числе при наличии наследственных заболеваний, связанных с полом.
Как проводится: Берется образец крови матери, из которого выделяется ДНК плода и анализируется.
Почему это важно: НИПТ позволяет определить пол ребенка неинвазивным путем на ранних сроках беременности.
9. Пренатальная диагностика:
Что это: Выявление хромосомных аномалий и других генетических нарушений у плода в период беременности.
Типы тестов:
НИПТ (неинвазивный пренатальный тест):
Что это: Выявление хромосомных аномалий у плода по крови матери.
Для чего: Скрининг на синдром Дауна и другие хромосомные аномалии на ранних сроках беременности.
Как проводится: Берется образец крови матери, из которого выделяется ДНК плода и анализируется на наличие хромосомных аномалий.
Почему это важно: НИПТ является безопасным и информативным методом пренатальной диагностики.
10. Инвазивные методы пренатальной диагностики:
Амниоцентез:
Что это: Анализ околоплодных вод.
Для чего: Выявление хромосомных аномалий и других генетических заболеваний у плода.
Как проводится: Пункция матки под контролем УЗИ и забор околоплодных вод.
Почему это важно: Амниоцентез позволяет провести более точную диагностику, чем НИПТ.
Биопсия хориона:
Что это: Анализ клеток плаценты.
Для чего: Выявление хромосомных аномалий и других генетических заболеваний у плода на более ранних сроках, чем при амниоцентезе.
Как проводится: Пункция матки или шейки матки под контролем УЗИ и забор клеток плаценты.
Почему это важно: Биопсия хориона позволяет провести раннюю пренатальную диагностику.
Кордоцентез:
Что это: Анализ крови плода из пуповинной вены.
Для чего: Выявление хромосомных аномалий, инфекций и других заболеваний у плода.
Как проводится: Пункция пуповинной вены под контролем УЗИ и забор крови плода.
Почему это важно: Кордоцентез используется в более сложных случаях, когда необходима точная диагностика.
11. Генетический паспорт (генотипирование):
Что это: Комплексное генетическое исследование для оценки предрасположенности к различным заболеваниям, подбора оптимального питания и образа жизни.
Для чего: Оценка риска развития заболеваний, подбор персонализированных рекомендаций по питанию и образу жизни.
Как проводится: Берется образец крови или слюны, из которого выделяется ДНК и анализируется на наличие определенных генетических маркеров.
Почему это важно: Генетический паспорт позволяет получить индивидуальную информацию о своем здоровье и принять профилактические меры.
12. Фармакогенетика:
Что это: Анализ генетических особенностей, влияющих на эффективность и безопасность лекарственных препаратов.
Для чего: Подбор оптимального лечения и дозировки лекарств, снижение риска побочных эффектов.
Как проводится: Берется образец крови или слюны, из которого выделяется ДНК и анализируется на наличие генетических маркеров, влияющих на метаболизм лекарств.
Почему это важно: Фармакогенетика позволяет персонализировать лечение и сделать его более эффективным и безопасным.
13. Генетическая диагностика бесплодия:
Что это: Оценка генетических факторов мужского и женского бесплодия, анализ кариотипа, исследование генов, связанных с репродуктивной функцией.
Для чего: Выявление генетических причин бесплодия, подбор оптимального лечения и репродуктивных технологий.
Как проводится: Берется образец крови или слюны у обоих партнеров, анализируется кариотип, исследуются гены, связанные с репродуктивной функцией.
Почему это важно: Генетическая диагностика позволяет выявить причины бесплодия, которые могли быть не обнаружены при других методах диагностики.
14. PGT (преимплантационное генетическое тестирование) / PGD (преимплантационная генетическая диагностика):
Что это: Генетическое тестирование эмбрионов, полученных в результате ЭКО, для выявления генетических аномалий до переноса в матку.
Для чего: Выбор здоровых эмбрионов для переноса, снижение риска выкидыша и рождения ребенка с генетическими заболеваниями.
Как проводится: У эмбрионов, полученных в результате ЭКО, берется несколько клеток для генетического анализа.
Почему это важно: PGT/PGD позволяет выбирать эмбрионы без генетических аномалий и повышает шансы на рождение здорового ребенка.
Почему генетическое тестирование необходимо?
Ранняя диагностика: Позволяет выявить наследственные заболевания на ранних стадиях, когда лечение наиболее эффективно.Профилактика: Помогает предотвратить развитие генетических заболеваний и их осложнений.
Планирование семьи: Помогает парам принять информированные решения о планировании беременности и выборе репродуктивных технологий.
Персонализированное лечение: Позволяет подобрать наиболее эффективное лечение, учитывая индивидуальные генетические особенности пациента.
Здоровье будущего поколения: Позволяет снизить риск рождения детей с генетическими заболеваниями.
В “ЭКО МАМА” мы понимаем, что генетическое тестирование — это важный инструмент для заботы о вашем здоровье и будущем вашей семьи, и мы готовы поддержать вас на каждом этапе. Наши специалисты обеспечат вас комфортным и профессиональным обслуживанием.Мы в “ЭКО МАМА” поможем вам на любых этапах, начиная от консультации и подбора генетических тестов до интерпретации результатов и планирования дальнейших действий. Запишитесь на прием сегодня, и мы поможем вам сделать правильный выбор для вашего здоровья и благополучия!
